Enfermedades genéticas

SÍNDROME DE LA BRACHYSPINA 

Enfermedad descubierta recientemente, que causa muerte embrionaria prematura y abortos en los 40 primeros días de gestación. Cuando ésta llega a término, los terneros nacen muertos, con reducción drástica del peso corporal, acortamiento significativo de la espina dorsal, extremidades largas y delgadas, malformación de órganos internos y displasia renal y gonadal. 

Disponemos de la Licencia para el diagnóstico genético de los animales portadores de esta enfermedad.
 

Se manifiesta con reducción del peso corporal, malformaciones en la parte cervical y torácica de la columna y contracción bilateral simétrica de las articulaciones del carpo. Es frecuente que produzca abortos y nacimiento prematuro de terneros muertos. 

Malformación Vertebral Compleja en un ternero Holstein - http://www.veteriner.cc

 
BLAD (Deficiencia de Adhesión Leucocitaria Bovina)

Provocada por la ausencia de moléculas integrina ß₂ en la superficie de los leucocitos que impide su migración al tejido perivascular. Esto impide que el mecanismo orgánico de defensa inmunológica sea efectivo, lo que produce la muerte de los terneros por infecciones diversas en los primeros días de vida. 

DUMPS (Deficiencia de UridinmonoPhosfato Sintetasa)

Causa mortalidad embrionaria por deficiencia del complejo enzimático que cataliza la biosíntesis de UMP (Uridín-5´-MonoPhosfato), precursor de los nucleótidos pirimidínicos, que son esenciales en la biosíntesis de los ácidos nucleicos (ADN y ARN). 

Citrulinemia (Deficiencia de Argininosuccinato Sintetasa)

La deficiencia de esta enzima causa alteraciones en el ciclo de la urea, produciéndose una elevada concentración de citrulina en plasma y líquido cerebro espinal. Provoca mortalidad post-natal debido a la intoxicación del animal por acúmulo de amoníaco en sangre.

Deficiencia de Factor XI

La deficiencia de factor XI o precursor de la tromboplastina plasmática, glicoproteína que participa en el proceso de coagulación sanguínea. Su deficiencia produce problemas hemorrágicos y anemia. 

MULEFOOT (Pie de mula o Sindactilia)

Es una enfermedad genética de expresividad variable que provoca fusión interdigital total o parcial, principalmente en las extremidades anteriores aunque pueden estar afectadas las cuatro extremidades. Cursa con cojeras, dolor, baja resistencia a altas temperaturas, etc.

(Drögemüller et al., 2007)

Hipertrofia Muscular

Hipertrofia Muscular (Fenotipo Culón): Este síndrome está provocado por una serie de mutaciones que interrumpen la función de la proteína miostatina. El gen de la miostatina (MSTN) o Factor de Diferenciación y Crecimiento – 8 (GDF-8), pertenece a la familia de los Factores de Transformación del Crecimiento (TGF), que son indispensables para la regulación del crecimiento muscular. Disponemos de un test para detectar las principales mutaciones que dan lugar a una MSTN inactiva.