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DGAT1

El gen DGAT1 (acyl-CoA:diacylglycerol acyltransferase) codifica para la enzima microsomal diacylglycerol O-acyltransferase, que cataliza el paso final de la síntesis de los triglicéridos y desempeña un papel fundamental en el metabolismo del diacilglicerol celular en diferentes procesos fisiológicos, como la absorción intestinal de grasa y la formación de las lipoproteínas y del tejido adiposo.
 
Se ha identificado una sustitución no-conservativa de lisina (K) por alanina (A) en la posición 232 (polimorfismo K232A), como consecuencia del cambio nucleotídico AA por GC en las posiciones 10433 y 10434 del exon VIII del gen DGAT1. La variante lisina (alelo K) se asocia con un descenso significativo de los niveles de proteína y de producción de leche y con incrementos en la producción de grasa, mientras que, la variante alanina (alelo A) está asociada con un aumento en los niveles de proteína y leche y con un descenso en la producción de grasa, debido a una síntesis deficiente de triglicéridos en la glándula mamaria.
 
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