GalegoEspañolEnglishFrançaise

Enfermidades xenéticas

SÍNDROME DA BRACHYSPINA 

 
Enfermidade descuberta recentemente, que causa morte embrionaria prematura e abortos nos 40 primeiros días de xestación. Cando ésta chega a término, os becerros nacen mortos, con reducción drástica do peso corporal, acortamento significativo da espiña dorsal, extremidades largas e delgadas, malformación de órganos internos e displasia renal e gonadal.

Dispoñemos da Licencia para o diagnóstico xenético dos animales portadores desta enfermidade. 


(Testoni et al., 2008)


CVM (Malformación Vertebral Complexa)
 
Maniféstase con reducción do peso corporal, malformacións na parte cervical e torácica da columna e contracción bilateral simétrica das articulacións do carpo. E frecuente que produza abortos e nacimento prematuro de becerros mortos.


Malformación Vertebral Complexa nun becerro Holstein - http://www.veteriner.cc

 

BLAD (Deficiencia de Adhesión Leucocitaria Bovina) 

Provocada pola ausencia de moléculas integrina ß2 na superficie dos leucocitos que impide a súa migración ao texido perivascular. Esto impide que o mecanismo orgánico de defensa inmunolóxica sea efectivo, o que produce a morte dos becerros por infeccións diversas nos primeiros días de vida.

DUMPS (Deficiencia de UridinmonoPhosfato Sintetasa)
 
Causa mortalidade embrionaria po la deficiencia do complexo enzimático que cataliza a biosíntesis de UMP (Uridín-5´-MonoPhosfato), precursor dos nucleótidos pirimidínicos, que son esenciais na biosíntesis dos ácidos nucleicos (ADN e ARN).

Citrulinemia (Deficiencia de Argininosuccinato Sintetasa)
 
A deficiencia desta enzima causa alteracións no ciclo da urea, producíndose unha elevada concentración de citrulina no plasma e líquido cerebro espinal. Provoca mortalidade post-natal debido a intoxicación do animal polo acúmulo de amoníaco en sangue. 

Deficiencia de Factor XI
 
A deficiencia de factor XI o precursor da tromboplastina plasmática, glicoproteína que participa no proceso de coagulación sanguínea. A súa deficiencia produce problemas hemorráxicos e anemia.

MULEFOOT (Pie de mula o Sindactilia)
 
E unha enfermidade xenética de expresividade variable que provoca fusión interdixital total ou parcial, principalmente nas extremidades anteriores tamén se poden ver afectadas as catro extremidades. Cursa con coxeiras, dor, baixa resistencia a altas temperaturas, etc.


(Drögemüller et al., 2007)


Hipertrofia Muscular
 
Hipertrofia Muscular (Fenotipo Culón): Este síndrome está provocado por unha serie de mutacións que inactivan a función da proteína miostatina. O xen da miostatina (MSTN) ou Factor de Diferenciación e Crecemento – 8 (GDF-8), pertence á familia dos Factores de Transformación do Crecemento (TGF), que son indispensables para a regulación do crecemento muscular. Dispoñemos dun test para detectar as principais mutacións que dan lugar a unha MSTN inactiva.



 
www.xeneticafontao.com