DGAT1

O xen DGAT1 (acyl-CoA:diacylglycerol acyltransferase) codifica para enzima microsomal diacylglycerol O-acyltransferase, que cataliza o paso final da síntese dos triglicéridos e desempeña un papel fundamental no metabolismo d diacilglicerol celular en diferentes procesos fisiolóxicos, coma absorción intestinal de graxa e a formación das lipoproteínas e do tecido adiposo.
 

Identificouse unha substitución non-conservativa de lisina (K) por alanina (A) na posición 232 (polimorfismo K232A), como consecuencia do cambio nucleotídico AA por GC nas posicións 10433 e 10434 do exon VIII do xen DGAT1. A variante lisina (alelo K) asociase cun descenso significativo dos niveis de proteína e de produción de leite e con incrementos na produción de graxa, mentres que, a variante alanina (alelo A) está asociada cun aumento nos niveis de proteína e leite e cun descenso na produción de graxa, debido a unha síntese deficiente de triglicéridos na glándula mamaria.