Maladies génétiques
CVM
CVM (Malformation Vertébrale Complexe): Se manifeste par une malformation des vertèbres cervicales et de la cage thoracique et par une contraction bilatérale et symétrique des articulations carpiennes Nous disposons d´un test basé sur l'analyse directe du gène responsable de la maladie.
BLAD
BLAD (d'Adhérence Leucocytaire Bovine): Cette maladie est causée par l'absence de molécules intégrine ß2 sur la surface des leucocytes.
DUMPS
DUMPS (Déficience en Uridine Monophosphate Synthase): L'insuffisance de cette enzyme affecte la synthèse de uridine monophosphate (UMP), précurseur des nucléotides pyrimidiniques, essentiels dans la biosynthèse du ADN et du ARN.
Citrullinémie
Citrullinémie: Provoquée par un déficit dans l'activité de l'enzyme Arginosuccinate Synthétase, qui cause des modifications dans le cycle de l´urée.
Deficit en Facteur XI
Le facteur XI (FXI) est une protéine plasmatique, impliquée dans le processus de coagulation sanguin. La carence en Facteur XI est une maladie génétique autosomique récessive décrite en bovin de race Holstein.
Hypertrophie Musculaire
Hypertrophie Musculaire (Phénotype Culard): Ce syndrome est provoqué par une série de mutations qui inactivez la fonction de la protéine myostatine. Le gène de ce qui est myostatine (MSTN) ou Facteur Différenciation et Croissance - 8 (GDF-8), appartient à la famille des Facteurs de Transformation de la Croissance (TGF), qui sont indispensables pour régler la croissance musculaire. Nous disposons d'un test pour détecter les principaux mutations qui déterminent une MSTN inactive.